Morphologisches Spektrum USP6-rearrangierter Läsionen

Zusammenfassung

USP6, auch als Tre-2 und TRE17 bekannt, ist eine ubiquitinspezifische Protease, die nach Überexpression in NIH-3T3-Zellen vor über 2 Jahrzehnten als potenzielles Onkogen identifiziert wurde. Bis vor einigen Jahren war wenig über Funktion und Mechanismen der onkogenen Aktivierung von USP6 bekannt. Der Nachweis von USP6-Rearrangements in aneurysmatischen Knochenzysten und in nodulären Fasziitiden hat nicht nur zu einem besseren Verständnis der Pathogenese dieser Entitäten beigetragen, sondern stellt auch ein nützliches Werkzeug in ihrer Diagnose und in der differenzialdiagnostischen Abgrenzung von morphologisch ähnlichen Läsionen dar. In dieser Übersicht werden die klinischen, pathologischen und molekulargenetischen Aspekte der aneurysmatischen Knochenzyste und der nodulären Fasziitis sowie der mit diesen Entitäten verwandten Läsionen vorgestellt und diskutiert.

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