Zusammenfassung
Die Fibröse Dysplasie ist eine konnatale, aber nicht erbliche, benigne Skelettveränderung, die isoliert in monostotischer oder polyostotischer Form oder syndromal mit extraskelettalen Veränderungen als McCune-Albright-Syndrom oder assoziiert mit Myxomen der Skelettmuskulatur als Mazabraud-Syndrom auftritt.
Der Nachweis wiederkehrender chromosomaler Veränderungen lässt vermuten, dass es sich um eine Neoplasie und nicht um eine Knochendysplasie handelt. Ursächlich ist allen Formen eine aktivierende Mutation des GNAS-Gens, die in fast allen Herden nachzuweisen ist.
Die Forschung zu Auswirkungen dieser Mutation hat in den letzten Jahren wesentliche Fortschritte in der Erklärung dieser bisher nur deskriptiv verstandenen Krankheitsbilder erzielt und auch ihre bessere diagnostische Abgrenzung gegenüber anderen fibroossären Skelettläsionen ermöglicht. Aktuelle Erkenntnisse lassen vermuten, dass diese Mutation bei weiteren extraskelettalen Neoplasien ebenfalls eine Rolle spielt.
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